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Influencia de la metilación del ADN en la incidencia de enfermedad celíaca en pacientes pediátricos genéticamente predispuestos.

El presente proyecto está enfocado a resolver una necesidad que se encuentran los clínicos hoy en día a la hora de realizar un pronóstico de desarrollo de enfermedad celíaca a pacientes pediátricos portadores del genotipo de riesgo pero sin síntomas de enfermedad. El ser portador de un genotipo HLA-DQ2/HLA-DQ8 es una condición necesaria pero no suficiente para desarrollar la enfermedad celíaca. Hasta el momento no se conocen qué causas provocan que solamente un 1% de los sujetos portadores de este genotipo, cuando aproximadamente un 40% de la población total es portadora del mismo presenten síntomas y desarrollen la enfermedad.

Nuevos paneles genéticos y epigenéticos combinados para el pronóstico del síndrome metabólico.

Las tasas de diabetes tipo 2 han aumentado notablemente desde 1960, en paralelo con la obesidad. Para 2010 había aproximadamente 285 millones de personas diagnosticadas con la enfermedad en comparación con alrededor de 30 millones en 1985.4 5 La diabetes tipo 2 es típicamente una enfermedad crónica asociada con una disminución de la esperanza de vida de diez años. Las complicaciones a largo plazo de la hiperglucemia pueden incluir enfermedades del corazón, derrames cerebrales, retinopatía diabética (afecta la vista), insuficiencia renal que puede requerir diálisis y mala circulación en las extremidades que conduce a amputaciones.

Los socios de Making Genetics cuentan con una amplia experiencia en este campo, lo que les ha llevado a iniciar contactos para el desarrollo de paneles de biomarcadores asociado al síndrome metabólico y la diabetes.

Desarrollo y comercialización de un dispositivo "wearable" que determine la exposición saludable al sol realizando recomendaciones genéticamente personalizadas.

En este proyecto proponemos el desarrollo de un dispositivo que mediante la medición por sensores de la luz ultravioleta y el control de una aplicación propia en el móvil te calcule recomendaciones personalizadas basadas en tu patrón genético. Para obtener el patrón genético de cada usuario se ofrecerá un añadido premium que incorporará un análisis genético propio para este fin.


La utilidad clínica principal de la salida al mercado de nuestro proyecto es que, si el usuario sigue las recomendaciones del dispositivo, se disminuirán los efectos negativos producidos por la exposición intensa (quemaduras de la piel y lesiones oculares) o por la exposición crónica (envejecimiento, manchas y lesiones cutáneas y el cáncer de piel) al sol. Además se potenciarán los efectos positivos, ya que el dispositivo recomendará la toma responsable mínima de luz solar necesaria para la síntesis de la vitamina D, favoreciendo la circulación sanguínea, algunas enfermedades de la piel, el sistema inmune o la osteoporosis, el estado de ánimo disminuyendo los estados depresivos dependientes de la falta de sol y otros múltiples aspectos derivados de su falta.

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