Desarrollo de una base de datos de biomarcadores genéticos y epigenéticos basada en experimentos genómicos

En la última década, estudios de asociación de genoma-completo tanto de expresión como de polimorfismo, o incluso de niveles de metilación, mayoritariamente mediante el uso de microarrays y, más recientemente, secuenciación de alto rendimiento, se han convertido en herramientas comunes en la investigación biomédica y biológica de hoy en día. La mayoría de estos ensayos se realizan para responder a preguntas específicas, tales como encontrar qué genes se expresan diferencialmente en una enfermedad particular en comparación con el estado sano en un tejido o tipo celular. Incluso, algunos experimentos comparan un mayor número de condiciones, tales como tejidos o células de varios tipos.

Sin embargo, este conjunto de datos generados a partir de este tipo de experimentos de alto rendimiento presenta un potencial útil más allá de responder a dichas preguntas específicas que se plantearon en los experimentos originales. Hacer disponible la información sobre estos resultados tales como expresión diferencial de genes, niveles de metilación, asociación de polimorfismos para una enfermedad concreta, a través de herramientas web puede ayudar a otros investigadores que trabajan en el mismo campo a mejorar la selección de genes candidatos, o dar prioridad al estudio de otros nuevos genes.

La herramienta que se pretende desarrollar en el presente proyecto, daría un paso adelante respecto a las expuestas anteriormente ya que incluirá la selección de robustos biomarcadores en función de las condiciones experimentales elegidas por el usuario y esta selección se basará en la explotación de datos procedentes de experimentos genómicos funcionales (transcripcionales, genómicos y epigenómicos, tanto niveles de metilación como modificación de histonas) database y de referencias bibliográficas, y además se proporcionarán criterios típicos para validar un modelo de minería de datos como son la precisión, confiabilidad y la utilidad, gracias a los cuales se reduce la probabilidad de encontrar asociaciones debidas a correlaciones cruzadas de los datos.

Mediante este proyecto se pretende desarrollar una herramienta bioinformática de fácil uso, rápida e intuitiva para la identificación de biomarcadores asociados al desarrollo, respuesta o riesgo para un síndrome específico. Se cuenta en plantilla con un Doctor dedicado a este Proyecto gracias a la convocatoria Torres Quevedo y se está buscando financiación para su ampliación.

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ministerio de economía

 

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